本書共20章，章節編排與規劃教材基本一致。每章先列出學習目標，強調本章需要重點掌握、熟悉和了解的內容；內容精講對本章的學習內容和知識點進行了提煉、歸納和總結，突出重點、要點和核心內容；章后設同步練習和參考答案。書后附兩套模擬試卷，以供學習者檢查自己對知識的掌握程度。
本書適用于全國高等院校基礎、臨床、預防、口腔等醫學類專業本科學生使用，也可作為報考研究生的專業課復習用書，以及教師教學、臨床醫師的參考用書。
緒論
第一節醫學遺傳學的任務和范疇001
第二節醫學遺傳學發展簡史001
第三節人類基因組001
第四節遺傳病概述003
第五節醫學遺傳學的發展方向004
同步練習004
參考答案006
第一章基于疾病的遺傳學數據分析
第一節人類基因組與遺傳數據庫007
第二節疾病的病因分析008
同步練習009
參考答案009
第二章基因突變與遺傳多態性
第一節基因突變的本質及其特性011
第二節基因突變的誘發因素011
第三節基因突變的形式012
第四節DNA損傷的修復013
第五節遺傳多態性013
同步練習014
參考答案015
第三章基因突變的細胞分子生物學效應
第一節基因突變導致蛋白質功能異常016
第二節基因突變引起性狀改變的分子生物學機制017
同步練習018
參考答案019
第四章單基因疾病的遺傳
第一節系譜與系譜分析020
第二節常染色體顯性遺傳病的遺傳020
第三節常染色體隱性遺傳病的遺傳021
第四節X連鎖顯性遺傳病的遺傳022
第五節X連鎖隱性遺傳病的遺傳022
第六節Y連鎖遺傳病的遺傳023
第七節影響單基因遺傳病分析的因素023
同步練習025
參考答案028
第五章多基因遺傳
第一節數量性狀的多基因遺傳029
第二節疾病的多基因遺傳030
同步練習031
參考答案036
第六章群體遺傳
第一節群體的遺傳平衡037
第二節影響遺傳平衡的因素038
第三節遺傳負荷040
第四節連鎖不平衡及其應用040
同步練習041
參考答案043
第七章線粒體的遺傳
第一節人類線粒體基因組045
第二節線粒體基因突變與相關疾病046
第三節線粒體疾病的遺傳特點047
同步練習047
參考答案050
第八章人類染色體
第一節人類染色體的基本特征051
第二節染色體分組、核型與顯帶技術053
同步練習055
參考答案057
第九章染色體畸變
第一節染色體畸變發生的原因058
第二節染色體數目異常及其產生機制059
第三節染色體結構畸變及其產生機制060
第四節染色體畸變的分子細胞生物學效應061
同步練習062
參考答案064
第十章單基因病
第一節分子病065
第二節先天性代謝病070
同步練習074
參考答案076
第十一章多基因病
第一節精神分裂癥078
第二節糖尿病079
第三節原發性高血壓080
第四節神經退行性疾病081
同步練習081
參考答案083
第十二章線粒體病
第一節疾病過程中的線粒體變化085
第二節線粒體病的分類085
第三節mtDNA突變引起的疾病086
第四節nDNA突變引起的線粒體病089
同步練習090
參考答案091
第十三章染色體病
第一節染色體病發病概況093
第二節常染色體病094
第三節Down綜合征095
第四節性染色體病097
第五節染色體異常攜帶者099
同步練習100
參考答案102
第十四章遺傳性免疫缺陷
第一節T細胞免疫缺陷103
第二節B細胞免疫缺陷104
第三節吞噬細胞缺陷104
第四節補體蛋白免疫缺陷105
同步練習105
參考答案107
第十五章出生缺陷
第一節出生缺陷的發病率108
第二節出生缺陷的臨床特征108
第三節常見的出生缺陷109
第四節出生缺陷的發病機制110
同步練習111
參考答案113
第十六章腫瘤與遺傳
第一節腫瘤發生的遺傳因素114
第二節基因組不穩定性與腫瘤發生115
第三節腫瘤遺傳基礎與細胞增殖和凋亡116
第四節腫瘤發生的遺傳理論118
第五節腫瘤的分子診斷與靶向治療118
同步練習119
參考答案121
第十七章表觀遺傳病
第一節表觀遺傳機制122
第二節表觀遺傳病124
同步練習127
參考答案127
第十八章遺傳病的診斷
第一節臨癥診斷和癥狀前診斷129
第二節產前診斷130
同步練習131
參考答案132
第十九章遺傳病的治療
第一節遺傳病治療的原則133
第二節手術治療133
第三節藥物和飲食治療134
第四節基因治療134
同步練習136
參考答案138
第二十章遺傳咨詢
第一節遺傳咨詢的基本內容140
第二節遺傳病再發風險率的估計141
第三節遺傳病的群體篩查142
第四節遺傳倫理142
同步練習143
參考答案146
模擬試卷
模擬試卷（一）148
模擬試卷(一)參考答案155
模擬試卷(二)156
模擬試卷(二)參考答案163
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