本書系統地講解了兒童罕見病的診斷與治療，主要包括染色體異常綜合征和以生長障礙、面容特殊、器官或性腺畸形、內分泌激素和遺傳代謝異常為主要特征的綜合征。分別介紹了每種疾病的流行病學、遺傳學、發病機制、臨床表現、實驗室檢查、診斷和鑒別診斷、治療、遺傳咨詢、預防、預后等。特別寶貴的是，本書中每種疾病后附有表型特征性圖片，讀者通過圖片可更直觀、更容易地識別患者，從而全面認識疾病。本書條理清楚，圖文并茂，科學實用，既有罕見病各個疾病特點的介紹，又收錄了罕見病國內外**治療指南的內容。
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