分子診斷是當代醫學發展的重要前沿領域之一，其核心是基因診斷技術。
本書是Elsevier 2017年出版的專業巨著《臨床化學和分子診斷學》第6版 (1800多頁) 中與分子診斷密切相關的核心章節。已于2018年6月出版了英文單行本。
本書是一部分子診斷和基因/基因組臨床檢測領域集最新前沿進展和廣泛醫學應用的專著，在介紹分子生物診斷學的基本原理與技術理論的基礎上，詳述各種診斷技術的最新進展和臨床應用，內容涉及核酸、DNA、蛋白組學、基因/基因組學，其中包括目前最前沿、最熱門的檢測技術，如循環腫瘤細胞和循環腫瘤細胞DNA(即也太活檢技術),以及產前診斷循環核酸、腫瘤基因組學、藥物遺傳學等。
本書圖文并茂、全面而不失前沿。即是臨床檢驗實驗室專業人員必備的實用手冊，也可供醫學院、生命科學學院、生物技術學院等相關專業人員參考。
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