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本書引進自 World Scientific 出版社，由約翰斯·霍普金斯大學(xué)的 Carl E. Stafstrom 教授和紐約醫(yī)學(xué)院的 Libor Velí?ek 教授主編，邀請了 20 余位神經(jīng)發(fā)育學(xué)、神經(jīng)病學(xué)、小兒神經(jīng)病學(xué)、細(xì)胞生物學(xué)等專業(yè)領(lǐng)域內(nèi)的專家共同參與完成。著者以神經(jīng)系統(tǒng)的總體發(fā)育、神經(jīng)發(fā)育的基本原理和規(guī)律、發(fā)育中大腦的特點開篇，對新生兒癲癇、不同年齡段發(fā)育性癲癇的治療策略進行了闡述，對熱性驚厥與顳葉癲癇及認(rèn)知障礙的關(guān)系、BRD2 基因的研究進展、發(fā)育中大腦的表觀遺傳學(xué)原理、癲癇性腦病的動物模型、圍產(chǎn)期及產(chǎn)前因素對發(fā)育性癲癇的影響、神經(jīng)免疫與炎癥、皮質(zhì)發(fā)育不良、mTOR 通路、認(rèn)知缺陷、性別差異對大腦和癲癇的影響等不同方面的新進展進行了詳細(xì)介紹。該書著眼于發(fā)育性癲癇這一重要命題，幫助我們從神經(jīng)生理學(xué)、神經(jīng)病理生理學(xué)、分子生物學(xué)、模式動物、臨床遺傳學(xué)等方面建立臨床與基礎(chǔ)的聯(lián)系，更新現(xiàn)代分子生物學(xué)快速發(fā)展背景下對兒童發(fā)育期內(nèi)癲癇的認(rèn)識及新理念，而這方面恰恰是國內(nèi)兒科神經(jīng)科學(xué)臨床醫(yī)學(xué)教育的薄弱環(huán)節(jié)。本書對研究過程的解釋和描述皆從實例出發(fā)，如以青少年肌陣攣癲癇的致病基因 BRD2 的發(fā)現(xiàn)、臨床研究及基礎(chǔ)研究驗證過程中的困難和如何逐步解決困難為實例，向讀者展示了臨床遺傳學(xué)研究的重點和難點，可啟發(fā)臨床醫(yī)生（尤其年輕研究型醫(yī)生）進行相關(guān)問題的探索，并幫助讀者思考如何進行嚴(yán)謹(jǐn)?shù)难芯俊１緯鰞?nèi)容系統(tǒng)全面，理論與實踐緊密結(jié)合，對兒科神經(jīng)科醫(yī)生、相關(guān)醫(yī)學(xué)生（尤其醫(yī)學(xué)研究生）和科研人員必有裨益。

本書著眼于國內(nèi)兒科精神學(xué)科的薄弱環(huán)節(jié)發(fā)育性癲癇，幫助讀者從神經(jīng)生理學(xué)、神經(jīng)病理生理學(xué)、分子生物學(xué)、模式動物、臨床遺傳學(xué)等方面建立臨床與基礎(chǔ)的聯(lián)系，更新了現(xiàn)代分子生物學(xué)快速發(fā)展背景下對兒童發(fā)育期內(nèi)癲癇的認(rèn)識及新理念。

譯者前言
近幾年來，隨著腦科學(xué)研究技術(shù)的發(fā)展，新型分子生物學(xué)工具、信息生物學(xué)工具和方法、人工智能及腦機對話等領(lǐng)域研究工具快速更新迭代，神經(jīng)生物學(xué)領(lǐng)域的知識呈現(xiàn)爆炸式增長，各國爭相啟動腦計劃，我們對大腦這一神奇世界的好奇心從未像這個時代這么強烈。而遺傳檢測技術(shù)在臨床的快速普及，各種檢驗技術(shù)得以商業(yè)化并走向全國各級醫(yī)院，也為臨床神經(jīng)病學(xué)的診斷和治療帶來了前所未有的改變，隨之而來的還有新的診治理念的沖擊、更新知識體系的巨大壓力。這種巨大的改變，也預(yù)示著未來的診治模式將要求我們的兒科神經(jīng)科醫(yī)生，尤其醫(yī)學(xué)生，必須學(xué)會將基礎(chǔ)與臨床實踐相結(jié)合，從發(fā)育、神經(jīng)生理等多個角度探索神經(jīng)系統(tǒng)的新診治方法，這也將是個體化精準(zhǔn)治療的基礎(chǔ)。中國臨床醫(yī)學(xué)的教育對基礎(chǔ)學(xué)科的重視程度遠(yuǎn)不及歐美，科研能力不足亦將限制未來神經(jīng)系統(tǒng)疾病的臨床診治能力，科研思維方式的基礎(chǔ)是對基礎(chǔ)機制更為扎實的認(rèn)識。
近幾年來，對腦的發(fā)育性過程和癲癇的關(guān)系的研究認(rèn)識有了很大的進步，很多兒童癲癇具有顯著的年齡相關(guān)性，并呈現(xiàn)明顯的發(fā)育性特點，據(jù)此人們提出了發(fā)育性癲癇的概念，為了加強對發(fā)育性癲癇的理解，以幫助人們更好地應(yīng)對癲癇這一兒童重點常見病種臨床診治的需要，在出版社的支持幫助下我們引進并翻譯了 Carl E. Stafstrom 博士及 Libor Velíšek 博士主編的這部 Developmental Epilepsy:From clinical medicine to neurobiological mechanisms。
本書將基礎(chǔ)機制與臨床實踐相結(jié)合，一方面，幫助我們從臨床現(xiàn)象著手，學(xué)會思考背后的可能機制并做相應(yīng)的研究；另一方面，從基礎(chǔ)機制研究的角度解釋臨床中的現(xiàn)象，并啟發(fā)臨床治療中的可能的新方法。希望本書可以提高研究型醫(yī)院臨床兒科神經(jīng)科醫(yī)生、醫(yī)學(xué)生、醫(yī)學(xué)研究生及相關(guān)領(lǐng)域科研工作者對發(fā)育性癲癇這一兒科神經(jīng)系統(tǒng)疾病譜的了解。衷心希望讀者對翻譯中的不足之處多提寶貴意見和建議。

中山大學(xué)附屬中山醫(yī)院（中山市人民醫(yī)院） 鄭鎧軍
中國人民解放軍總醫(yī)院兒科醫(yī)學(xué)部解放軍醫(yī)學(xué)院研究生院 沈雁文

鄭鎧軍：主任醫(yī)師，中山大學(xué)附屬中山醫(yī)院兒科主任、普通兒科主任，從事兒科臨床、教學(xué)、科研工作 30年，有豐富的臨床經(jīng)驗，熟悉兒科常見病及疑難危重病的診斷、治療。擔(dān)任廣東省臨床醫(yī)學(xué)學(xué)會小兒血液腫瘤專業(yè)委員會副主任委員、中國醫(yī)師協(xié)會新生兒科醫(yī)師分會第三屆內(nèi)分泌遺傳代謝專業(yè)委員會委員、廣東省醫(yī)學(xué)會兒科分會委員等。沈雁文：兒科神經(jīng)病學(xué)博士，畢業(yè)于中國醫(yī)科大學(xué)臨床七年制英文班（兒科方向），大學(xué)期間參與癌癥晚期患者的家庭寧養(yǎng)服務(wù)而獲得全國優(yōu)秀寧養(yǎng)義工稱號。碩士研究生期間以兒科神經(jīng)為主要方向，同時完成兒童呼吸、消化、營養(yǎng)保健、腎臟風(fēng)濕、重癥、小兒外科等多學(xué)科的輪轉(zhuǎn)學(xué)習(xí)。

第 1 章 腦發(fā)育概論
一、概述
二、神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育
三、發(fā)育中大腦驚厥易感性增加
四、與驚厥及癲癇相關(guān)的腦發(fā)育異常
五、總結(jié)
第 2 章 發(fā)育中大腦的癲癇生理學(xué)及病理生理學(xué)
一、概述
二、離子通道、神經(jīng)遞質(zhì)和動作電位的生理
三、突觸的神經(jīng)傳導(dǎo)
四、從正常信號傳導(dǎo)到同步化過度興奮的轉(zhuǎn)變
五、發(fā)育中大腦對驚厥的內(nèi)源易感性
六、大腦損傷后驚厥發(fā)作的病理生理學(xué)
七、新生兒期發(fā)病的癲癇
八、總結(jié)
第 3 章 新生兒遺傳性癲癇的電臨床表型和基礎(chǔ)機制
一、概述
二、通道病
三、細(xì)胞信號傳導(dǎo)異常
四、突觸傳導(dǎo)異常
五、總結(jié)
第 4 章 發(fā)育性癲癇的治療
一、概述
二、新生兒起病的癲癇
三、嬰兒期起病的癲癇
四、兒童期起病的癲癇
五、青少年期起病的癲癇
六、多種發(fā)病年齡的癲癇
七、自身免疫性癲癇
八、精準(zhǔn)醫(yī)療 / 個體化治療
九、未來的方向
第 5 章 熱性驚厥及其對顳葉癲癇與相關(guān)認(rèn)知問題的作用
一、顳葉癲癇及其起源概述
二、熱性驚厥持續(xù)狀態(tài)促進顳葉癲癇的發(fā)生：來自人體及實驗室的證據(jù)支持
三、熱性驚厥持續(xù)狀態(tài)在部分個體中產(chǎn)生認(rèn)知缺陷：來自人體及實驗研究的證據(jù)支持
四、熱性驚厥持續(xù)狀態(tài)誘發(fā)癲癇和認(rèn)知缺陷的可能機制
五、預(yù)測哪些熱性驚厥持續(xù)狀態(tài)患兒可能發(fā)展為癲癇和（或）認(rèn)知缺陷
第 6 章 首個普通癲癇（青少年肌陣攣發(fā)作）基因座 BRD2 的發(fā)現(xiàn)過程和研究進展
一、遺傳基因座的發(fā)現(xiàn)
二、結(jié)論的復(fù)制
三、青少年肌陣攣癲癇基因座與其他特發(fā)性全面性癲癇綜合征的關(guān)系
四、BRD2 基因的鑒定，更多結(jié)果的復(fù)制及內(nèi)在表型擴展
五、遺傳學(xué)研究診斷和收集家庭數(shù)據(jù)上的困難
六、通道病假說對特發(fā)性全面性癲癇研究的影響
七、青少年肌陣攣癲癇 JME 小鼠模型驗證了 BRD2 基因
八、BRD2 基因 DNA 的哪些變化導(dǎo)致 JME 易感性？表觀遺傳學(xué)假說
九、BRD2 的發(fā)現(xiàn)在特發(fā)性全面性癲癇研究中的意義
第7章 發(fā)育中大腦的表觀遺傳學(xué)與癲癇
一、概述
二、表觀遺傳
三、影響表觀遺傳印記的發(fā)育與環(huán)境因素
四、癲癇的表觀遺傳學(xué)
五、發(fā)育性癲癇的表觀遺傳因素
六、表觀遺傳治療方法
七、總結(jié)和未來展望
第 8 章 癲癇性腦病的模型和機制
一、概述
二、新生兒 / 嬰兒期癲癇性腦病
三、其他癲癇性腦病
四、總結(jié)
第 9 章 產(chǎn)前 /圍生期應(yīng)激與發(fā)育性癲癇：從生活及實驗中得到的教訓(xùn)
一、概述
二、HPA 軸與應(yīng)激反應(yīng)
三、HPA 軸組分的個體發(fā)育
四、HPA 軸組分在發(fā)育性癲癇中的作用
五、HPA 軸損傷早于發(fā)育性癲癇之前出現(xiàn)
第 10 章 發(fā)育期大腦的免疫、炎癥和癲癇發(fā)生
一、概述
二、固有免疫與獲得性免疫在兒童癲癇中的作用
三、驚厥發(fā)作導(dǎo)致急性和慢性腦部炎癥反應(yīng)來自實驗?zāi)Ｐ偷淖C據(jù)
四、慢性癲癇中的炎癥反應(yīng)來自人類癲癇的證據(jù)
五、總結(jié)
第 11 章 發(fā)育不良和癲癇
一、概述
二、流行病學(xué)
三、局灶性皮質(zhì)發(fā)育不良的分類
四、新皮質(zhì)發(fā)育和導(dǎo)致皮質(zhì)發(fā)育畸形的突變類型
五、癲癇和局灶性皮質(zhì)發(fā)育不良相關(guān)的癲癇發(fā)生機制
六、治療的選擇
七、總結(jié)
第 12 章 mTOR 病：發(fā)育性癲癇中的信號通路異常
一、概述
二、正常腦發(fā)育中的 mTOR 通路
三、mTOR 病為發(fā)育性癲癇的普遍病因
四、結(jié)節(jié)性硬化是 mTOR 病導(dǎo)致發(fā)育性癲癇的模型
五、其他皮質(zhì)發(fā)育畸形所致發(fā)育性癲癇中的 mTOR 病
六、獲得性腦損傷導(dǎo)致發(fā)育性癲癇中的 mTOR 病
七、總結(jié)和未來展望
第 13 章 發(fā)育性癲癇認(rèn)知缺陷的神經(jīng)生物學(xué)基礎(chǔ)
一、概述
二、動物模型和認(rèn)知缺陷
三、總結(jié)
第 14 章 癲癇中的性別差異
一、概述
二、大腦的性別二態(tài)性結(jié)構(gòu)
三、性激素、性激素受體及其作用
四、驚厥發(fā)作控制結(jié)構(gòu)中性別差異的發(fā)育學(xué)區(qū)別
五、驚厥易感性的性別差異：動物模型
六、總結(jié)
附錄 術(shù)語對照
譯后記