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分子診斷作為檢驗醫學與臨床醫學研究和應用的一個專業領域，改變了疾病診斷與治療的傳統觀念。從“首屆臨床分子診斷應用案例大賽”征集的近200個案例中精選62個優秀案例匯集成本書。全書分四篇：遺傳篇，主要涉及分子診斷技術在遺傳學領域的應用；感染篇，主要介紹分子診斷技術在感染性疾病中的應用；腫瘤篇，主要為分子診斷技術在腫瘤等相關疾病中的應用；藥物基因篇，主要講述分子診斷技術在基因檢測及臨床用藥等方面的應用。