《兒童罕見病》（第四輯）繼續由北京兒童醫院及福建、廣西兒童醫療機構的資深專家和兒科醫師精心編撰。這一輯致力于進一步深化對兒童罕見病的理解與研究，提供從理論到臨床的全面剖析，并引入新的罕見病種以反映最新的醫療發展和科研成果。
本輯內容涵蓋了從基礎科研到臨床應用的廣泛領域，繼續保持對發育異常、內分泌激素異常等傳統重點領域的深入探討，貼近最新的臨床診斷技術、治療方法和國際上的前沿知識。對每種疾病的解析都包括疾病的概述、流行病學、遺傳學、發病機制、臨床表現、診斷和鑒別診斷、治療及遺傳咨詢，旨在為臨床醫師提供更科學、更系統、更實用的診療指導。此外，本輯特別增加了病例研究和治療案例分享，以實際操作示例來指導醫師學習與成長，幫助他們更好地應對臨床上遇到的挑戰。
首都醫科大學附屬北京兒童醫院內分泌遺傳代謝中心，教授、知名專家，教授。中華醫學會兒科內分泌遺傳代謝學組副組長，中華醫學會糖尿病學會委員，中華醫學會糖尿病學會1型糖尿病學組副組長。從事小兒內分泌遺傳代謝性疾病臨床、教學及研究工作20余年。研究以兒科內分泌為主要研究方向，
目錄
第1章 以生長異常為主要特征的綜合征 1
第一節 Osteoglophonic發育不良綜合征 1
第二節 視網膜色素變性、伴或不伴骨骼異常綜合征 3
第三節 低磷酸酯酶癥 6
第四節 精神發育運動遲滯49型 12
第五節 Sifrim-Hitz-Weiss綜合征 14
第六節 先天性脊椎骨骺發育不良 18
第七節 DEND綜合征 22
第八節 Ⅰ型肢端發育不良 26
第2章 以面部異常為主要特征的綜合征 29
第一節 Wiedemann-Rautenstrauch綜合征 29
第二節 Cohen綜合征 32
第三節 Chitayat綜合征 36
第四節 Saethre-Chotzen綜合征 38
第五節 巨腦毛細血管畸形多小腦回綜合征 41
第六節 瓦登伯格綜合征 45
第七節 Loeys-Dietz綜合征 49
第3章 性腺發育異常相關綜合征 54
第一節 3β-羥類固醇脫氫酶缺乏癥 54
第二節 P450氧化還原酶缺陷癥 59
第4章 遺傳或代謝性綜合征 63
第一節 法布里病 63
第二節 嬰兒全身性動脈鈣化癥 65
第三節 Alport綜合征 67
第四節 X連鎖腎上腺腦白質營養不良 70
第五節 芳香族L-氨基酸脫羧酶缺乏癥 73
第六節 戈謝病 76
第七節 甲基丙二酸血癥 80
第八節 戊二酸血癥Ⅱ型 83
第九節 孤立性亞硫酸鹽氧化酶缺乏癥 88
第十節 線粒體復合體Ⅳ缺乏，核基因11型 91
第十一節 白質消融性白質腦病 95
第十二節 瓜氨酸血癥Ⅰ型 100
第十三節 糖原貯積病Ⅵ型 105
第十四節 高鳥氨酸血癥-高氨血癥-同型瓜氨酸尿癥綜合征 108
第十五節 黏多糖貯積癥Ⅰ型 112
第十六節 X連鎖α地中海貧血精神發育遲滯綜合征 114
第十七節 表觀鹽皮質激素增多綜合征 118
第十八節 唾液酸沉積癥Ⅰ型 121
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