本書以醫學分子遺傳學的理論、技術和應用為主線，分別介紹了分子遺傳學的基本規律、基因變異和疾病的關系、醫學遺傳學的研究手段、分子診斷和基因治療等分支領域的實際應用，著重強調產業化應用。本書前五章介紹了遺傳物質的分子生物學本質和傳遞規律、人類基因組的特征，以及基因表達調控的規律等基礎理論；第六章和第七章內容涉及經典醫學分子遺傳學內容，并試圖從基因組全局角度闡述基因變異與疾病的關系；第八章和第九章介紹了醫學遺傳學相關的分子生物學技術及其在遺傳學研究和臨床應用中的價值，該部分內容在第四版的基礎上與時俱進地增加了高通量測序的內容；第十章至第十三章介紹了醫學分子遺傳學一些細分應用領域的發展，如法醫分子遺傳學、環境相關疾病遺傳因素的探索、藥物基因組學；第十四章重點介紹了與本團隊20多年來的工作密切相關的基因治療的基本理論、基本技術和基本策略，基因治療領域的喜人進展，以及對基因編輯等全新技術的展望。
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