隨著各種基因測序技術的興起以及互聯網的普及，醫學科學已經進入基因組學、蛋白質組學、轉化醫學和精準醫學的新時代，生物信息學在此背景下得到了快速發展。本書從醫學和分子生物學角度出發，通過案例分析詳細介紹常用的生物信息學數據庫、基因芯片數據、RNA測序數據、單核苷酸多態SNP數據、DNA甲基化數據等的處理分析，還包括基因功能與通路分析技術、疾病風險通路的篩選、生物分子網絡的構建等。本書還詳細介紹了R軟件及Bioconductor生物信息學軟件包的使用，重點突出實用性和可操作性，以幫助讀者對醫學生物信息學方法的理解和掌握。
本書主要取材于編者近年來從事醫學生物信息學的研究與教學工作內容，很多案例來自于編者近年來的科研實踐。本書既可以作為基礎醫學、臨床醫學、預防醫學等高年級本科生和研究生的“醫學生物信息學”課程教材，也可供相關的生物科技人員閱讀和參考。
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