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本書參考國際最新的遺傳代謝性疾病分類目錄，整合總結國內外遺傳代謝性肝病的最新理論知識，結合我國的臨床資料及診治經驗，從遺傳代謝性肝病的概念和分類、病理、影像、基因檢測、實驗室檢查、遺傳咨詢、內科治療及肝移植治療到各論部分，從面到點，詳盡描述了遺傳代謝性肝病的臨床特征和診治要點，并且每種疾病采用了理論知識與典型臨床病例及診療思路相結合的展現形式。本書理論和實踐相結合，內容前沿、實用性強。