我的博士生課題是有關運動神經元病發病機制的研究，那還是20世紀的事情。當時，我的師兄兼指導教師樊東升教授查閱文獻得知，有一種和運動神經元病臨床表現非常相似的疾病，稱為肯尼迪病。為此，在我的課題中加入了一小部分內容，對我們運動神經元病數據庫里的標本進行了肯尼迪病的基因檢測。雖然當時沒有什么發現，卻使我對此病有了感性的認識，并建立了基因檢測的實驗室方法。這為后來的工作打下了良好基礎。
畢業4年后，我在病房遇到一位疑診運動神經元病患者，但他與經典的運動神經元病有很多差異。憑著做課題時的點滴印象，我認識到他的診斷可能是肯尼迪病。但可惜的是，從事多年臨床工作的我對實驗室操作已比較陌生。于是我白天上班，晚上進實驗室，終于在半年后驗證了此患者相關基因異常，從而確定了診斷。當基因測序圖出來的那一刻，我異常興奮，因為自己的努力沒有白費，患者得到了確診，從而讓他得以對癥治療，心情相對平靜地繼續生活。此刻，我感受到了作為一名醫師的價值。
從此，我與肯尼迪病結緣。由于我科是全國運動神經元病研究中心之一，而那時，絕大多數肯尼迪病患者都曾經被診斷為運動神經元病，因而我們有著充足的患者資源，可以建立肯尼迪病臨床資料數據庫，進行較為系統的研究。對我個人來說，這是非常幸運的。我們一直堅持對此病的研究，建立了超過300例患者的臨床資料數據庫，也發表了數篇文章。然而隨著研究的深入，我越來越感到迷茫。因為迄今為止，國際上還沒有找到一種藥物或治療手段可以徹底治愈此病，而有效的治療恰恰是患者希望得到的。為此，我有著深深的愧疚感。面對患者的種種問題，有的我并不能給出滿意答案。機緣巧合，科學技術文獻出版社邀約我寫作一本專著，雖然我的研究領域并不僅限于肯尼迪病，但我還是決定選擇這個題目。這是我對廣大病友的一次回饋。
為此，我查閱了大量文獻，力求做到準確。但難免出現遺漏或偏頗，希望能得到廣大同行指正。我寫這本書的目的之一，是想引起更多同行關注，將他們的目光投向這一小群不被重視的患者，去從事這方面研究。一個人、一個科室的力量是有限的；一群人、許多科室的力量是無窮的。只有更多的醫師和科學家關注此病，積極從事這方面研究，才有希望早日攻克肯尼迪病，這也是作為一個醫師希望看到的結果。
在此，我想感謝我的師兄兼指導教師樊東升教授為我打開了一個全新的研究領域，更要感謝廣大病友，你們無條件地積極配合使我們在很短時間內對此病有了更多了解。我希望不久的將來，在全國、甚至全世界的醫師和科學家共同努力下，我們可以徹底治愈肯尼迪��！
肯尼迪病概述 / 001
1. 肯尼迪病發現經過 / 001
2. 肯尼迪病致病基因的確定 / 003
3. 肯尼迪病研究現狀及流行病學調查 / 004
4. 中國肯尼迪病研究歷程 / 005
肯尼迪病的發病機制 / 007
5. 肯尼迪病是 CAG 重復序列疾病 / 007
6. AR 結構及功能 / 008
7.功能獲得在肯尼迪病發病機制中具有重要作用 / 009
8. AR 的配體雄激素，是觸動發病機制的關鍵物質 / 010
9. AR 構象變化是導致蛋白功能異常的基礎 / 012
肯尼迪病的臨床特點 / 013
10. 什么時候發��？最開始的癥狀是無力嗎？ / 013
11. 肌無力出現的時間大約在 40 歲左右 / 014
12. 以舌肌萎縮和肢體近端受累為主的肌無力是肯尼迪病患者最重要的
臨床特征 / 014
13. 肯尼迪病患者通常沒有感覺癥狀 / 016
14. 男性乳腺發育是肯尼迪病的另一個特征性表現 / 016
15. 肯尼迪病的體征以下運動神經元受累為主 / 017
16. 女性異�；驍y帶者通常沒有癥狀 / 019
17. 肯尼迪病的自然病程 / 019
18. 肯尼迪病的非典型臨床表現 / 020
肯尼迪病遺傳方式為 X- 連鎖隱性遺傳 / 022
肯尼迪病示例 / 024
19. 典型病例 / 024
20. 非典型病例 / 025
肯尼迪病的輔助檢查 / 028
21. 肌酸激酶往往在患者癥狀出現之前即開始增高 / 028
22. 肯尼迪病患者最常見的內分泌異常為血糖和血脂代謝異常 / 029
23. 肯尼迪病最常見的電生理異常是感覺神經動作電位波幅下降 / 029
24. 肯尼迪病的肌電圖呈現慢性失神經改變 / 030
25. 其他電生理檢查 / 030
26. 肌肉 MRI 可用于評估肌肉受累的性質、程度和范圍 / 032
27. 肯尼迪病患者肌肉活檢呈現神經源性和肌源性混合損害 / 034
28. 基因檢測是肯尼迪病診斷的最終依據 / 035
29. 對肯尼迪病患者情緒和睡眠的評估 / 036
30. 肯尼迪病會累及心肌嗎？ / 037
肯尼迪病的診斷 / 038
31. 典型肯尼迪病的診斷并不困難 / 038
32. 最需要與肯尼迪病鑒別的疾病是 ALS 和肌肉病 / 039
肯尼迪病的治療 / 041
33. 肯尼迪病患者需保證營養均衡，避免重體力活動以及進行
心理輔導 / 041
34. 抑制患者體內雄激素可以控制或延緩病情進展 / 043
35. 應保護肯尼迪病患者線粒體功能 / 049
36. 克倫特羅對肯尼迪病的治療效果尚需評估 / 050
37. 有氧鍛煉和力量訓練對肯尼迪病患者沒有明顯療效 / 051
38. 應按常規治療控制肯尼迪病合并癥 / 052
39. 對基因確診但臨床未出現癥狀者可給予線粒體功能保護藥物 / 052
40. 對癥處理中晚期肯尼迪病并發癥 / 052
41. 避免服用含雄性激素的中藥飲片 / 053
通過第三代試管嬰兒技術實現對肯尼迪病的遺傳干預 / 054
42. 從分子水平阻斷患者或女性基因攜帶者將致病基因遺傳給下一代是
最有效的阻斷肯尼迪病在家系中遺傳的手段 / 054
肯尼迪病未來治療方向 / 063
43. 建立細胞模型模擬肯尼迪病發病機制 / 064
44. 果蠅模型和轉基因鼠模型用于肯尼迪病的發病機制研究及篩查藥物
療效 / 068
45. 目前針對肯尼迪病生物標志物的研究集中于功能量表 / 070
46. 目前有兩項正在進行的肯尼迪病臨床研究 / 075
47. 肯尼迪病未來潛在的幾個治療靶點 / 075
48. 倡議建立肯尼迪病隨訪登記系統 / 081
結語 / 082
參考文獻 / 084
出版者后記 / 091
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