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　　我的博士生課題是有關(guān)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病發(fā)病機(jī)制的研究，那還是20世紀(jì)的事情。當(dāng)時(shí)，我的師兄兼指導(dǎo)教師樊東升教授查閱文獻(xiàn)得知，有一種和運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病臨床表現(xiàn)非常相似的疾病，稱為肯尼迪病。為此，在我的課題中加入了一小部分內(nèi)容，對(duì)我們運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病數(shù)據(jù)庫里的標(biāo)本進(jìn)行了肯尼迪病的基因檢測。雖然當(dāng)時(shí)沒有什么發(fā)現(xiàn)，卻使我對(duì)此病有了感性的認(rèn)識(shí)，并建立了基因檢測的實(shí)驗(yàn)室方法。這為后來的工作打下了良好基礎(chǔ)。

　　畢業(yè)4年后，我在病房遇到一位疑診運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病患者，但他與經(jīng)典的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病有很多差異。憑著做課題時(shí)的點(diǎn)滴印象，我認(rèn)識(shí)到他的診斷可能是肯尼迪病。但可惜的是，從事多年臨床工作的我對(duì)實(shí)驗(yàn)室操作已比較陌生。于是我白天上班，晚上進(jìn)實(shí)驗(yàn)室，終于在半年后驗(yàn)證了此患者相關(guān)基因異常，從而確定了診斷。當(dāng)基因測序圖出來的那一刻，我異常興奮，因?yàn)樽约旱呐]有白費(fèi)，患者得到了確診，從而讓他得以對(duì)癥治療，心情相對(duì)平靜地繼續(xù)生活。此刻，我感受到了作為一名醫(yī)師的價(jià)值。

　　從此，我與肯尼迪病結(jié)緣。由于我科是全國運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病研究中心之一，而那時(shí)，絕大多數(shù)肯尼迪病患者都曾經(jīng)被診斷為運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病，因而我們有著充足的患者資源，可以建立肯尼迪病臨床資料數(shù)據(jù)庫，進(jìn)行較為系統(tǒng)的研究。對(duì)我個(gè)人來說，這是非常幸運(yùn)的。我們一直堅(jiān)持對(duì)此病的研究，建立了超過300例患者的臨床資料數(shù)據(jù)庫，也發(fā)表了數(shù)篇文章。然而隨著研究的深入，我越來越感到迷茫。因?yàn)槠駷橹梗瑖H上還沒有找到一種藥物或治療手段可以徹底治愈此病，而有效的治療恰恰是患者希望得到的。為此，我有著深深的愧疚感。面對(duì)患者的種種問題，有的我并不能給出滿意答案。機(jī)緣巧合，科學(xué)技術(shù)文獻(xiàn)出版社邀約我寫作一本專著，雖然我的研究領(lǐng)域并不僅限于肯尼迪病，但我還是決定選擇這個(gè)題目。這是我對(duì)廣大病友的一次回饋。

　　為此，我查閱了大量文獻(xiàn)，力求做到準(zhǔn)確。但難免出現(xiàn)遺漏或偏頗，希望能得到廣大同行指正。我寫這本書的目的之一，是想引起更多同行關(guān)注，將他們的目光投向這一小群不被重視的患者，去從事這方面研究。一個(gè)人、一個(gè)科室的力量是有限的；一群人、許多科室的力量是無窮的。只有更多的醫(yī)師和科學(xué)家關(guān)注此病，積極從事這方面研究，才有希望早日攻克肯尼迪病，這也是作為一個(gè)醫(yī)師希望看到的結(jié)果。

　　在此，我想感謝我的師兄兼指導(dǎo)教師樊東升教授為我打開了一個(gè)全新的研究領(lǐng)域，更要感謝廣大病友，你們無條件地積極配合使我們?cè)诤芏虝r(shí)間內(nèi)對(duì)此病有了更多了解。我希望不久的將來，在全國、甚至全世界的醫(yī)師和科學(xué)家共同努力下，我們可以徹底治愈肯尼迪病！

肯尼迪病概述 / 001
1. 肯尼迪病發(fā)現(xiàn)經(jīng)過 / 001
2. 肯尼迪病致病基因的確定 / 003
3. 肯尼迪病研究現(xiàn)狀及流行病學(xué)調(diào)查 / 004
4. 中國肯尼迪病研究歷程 / 005
肯尼迪病的發(fā)病機(jī)制 / 007
5. 肯尼迪病是 CAG 重復(fù)序列疾病 / 007
6. AR 結(jié)構(gòu)及功能 / 008
7.功能獲得在肯尼迪病發(fā)病機(jī)制中具有重要作用 / 009
8. AR 的配體雄激素，是觸動(dòng)發(fā)病機(jī)制的關(guān)鍵物質(zhì) / 010
9. AR 構(gòu)象變化是導(dǎo)致蛋白功能異常的基礎(chǔ) / 012
肯尼迪病的臨床特點(diǎn) / 013
10. 什么時(shí)候發(fā)病？最開始的癥狀是無力嗎？ / 013
11. 肌無力出現(xiàn)的時(shí)間大約在 40 歲左右 / 014

12. 以舌肌萎縮和肢體近端受累為主的肌無力是肯尼迪病患者最重要的
臨床特征 / 014
13. 肯尼迪病患者通常沒有感覺癥狀 / 016
14. 男性乳腺發(fā)育是肯尼迪病的另一個(gè)特征性表現(xiàn) / 016
15. 肯尼迪病的體征以下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受累為主 / 017
16. 女性異常基因攜帶者通常沒有癥狀 / 019
17. 肯尼迪病的自然病程 / 019
18. 肯尼迪病的非典型臨床表現(xiàn) / 020
肯尼迪病遺傳方式為 X- 連鎖隱性遺傳 / 022
肯尼迪病示例 / 024
19. 典型病例 / 024
20. 非典型病例 / 025
肯尼迪病的輔助檢查 / 028
21. 肌酸激酶往往在患者癥狀出現(xiàn)之前即開始增高 / 028
22. 肯尼迪病患者最常見的內(nèi)分泌異常為血糖和血脂代謝異常 / 029
23. 肯尼迪病最常見的電生理異常是感覺神經(jīng)動(dòng)作電位波幅下降 / 029
24. 肯尼迪病的肌電圖呈現(xiàn)慢性失神經(jīng)改變 / 030
25. 其他電生理檢查 / 030
26. 肌肉 MRI 可用于評(píng)估肌肉受累的性質(zhì)、程度和范圍 / 032
27. 肯尼迪病患者肌肉活檢呈現(xiàn)神經(jīng)源性和肌源性混合損害 / 034

28. 基因檢測是肯尼迪病診斷的最終依據(jù) / 035
29. 對(duì)肯尼迪病患者情緒和睡眠的評(píng)估 / 036
30. 肯尼迪病會(huì)累及心肌嗎？ / 037
肯尼迪病的診斷 / 038
31. 典型肯尼迪病的診斷并不困難 / 038
32. 最需要與肯尼迪病鑒別的疾病是 ALS 和肌肉病 / 039
肯尼迪病的治療 / 041
33. 肯尼迪病患者需保證營養(yǎng)均衡，避免重體力活動(dòng)以及進(jìn)行
心理輔導(dǎo) / 041
34. 抑制患者體內(nèi)雄激素可以控制或延緩病情進(jìn)展 / 043
35. 應(yīng)保護(hù)肯尼迪病患者線粒體功能 / 049
36. 克倫特羅對(duì)肯尼迪病的治療效果尚需評(píng)估 / 050
37. 有氧鍛煉和力量訓(xùn)練對(duì)肯尼迪病患者沒有明顯療效 / 051
38. 應(yīng)按常規(guī)治療控制肯尼迪病合并癥 / 052
39. 對(duì)基因確診但臨床未出現(xiàn)癥狀者可給予線粒體功能保護(hù)藥物 / 052
40. 對(duì)癥處理中晚期肯尼迪病并發(fā)癥 / 052
41. 避免服用含雄性激素的中藥飲片 / 053
通過第三代試管嬰兒技術(shù)實(shí)現(xiàn)對(duì)肯尼迪病的遺傳干預(yù) / 054
42. 從分子水平阻斷患者或女性基因攜帶者將致病基因遺傳給下一代是
最有效的阻斷肯尼迪病在家系中遺傳的手段 / 054

肯尼迪病未來治療方向 / 063
43. 建立細(xì)胞模型模擬肯尼迪病發(fā)病機(jī)制 / 064
44. 果蠅模型和轉(zhuǎn)基因鼠模型用于肯尼迪病的發(fā)病機(jī)制研究及篩查藥物
療效 / 068
45. 目前針對(duì)肯尼迪病生物標(biāo)志物的研究集中于功能量表 / 070
46. 目前有兩項(xiàng)正在進(jìn)行的肯尼迪病臨床研究 / 075
47. 肯尼迪病未來潛在的幾個(gè)治療靶點(diǎn) / 075
48. 倡議建立肯尼迪病隨訪登記系統(tǒng) / 081
結(jié)語 / 082
參考文獻(xiàn) / 084
出版者后記 / 091