遵從醫學遺傳學的發展和固有的內容體系，并緊跟其最新發展，《醫學遺傳學基礎》（第二版）在第一版的基礎上進行了適當修改和補充，不但全面、系統地介紹了遺傳學的基本概念、基本原理、基本方法等，也對閱讀材料進行了全面更新，更體現知識的趣味性和前沿性。并增添了練習題答案，便于學生復習自測。本書共分九章，內容包括緒論，遺傳的細胞基礎，人類染色體與染色體病，遺傳的分子基礎，單基因遺傳與單基因病，多基因遺傳與多基因病，腫瘤遺傳，遺傳病的診斷、防治和優生學，常見遺傳病以及實驗指導。
第一章緒論1
第一節醫學遺傳學的概念及其分支學科1
一、醫學遺傳學的概念1
二、醫學遺傳學的研究范圍與分支學科1
第二節遺傳病概述2
一、遺傳病的概念2
二、遺傳病的分類2
第三節醫學遺傳學的研究方法及研究現狀3
一、醫學遺傳學研究中常用的工作方法3
二、醫學遺傳學的研究現狀4
練習題5
閱讀材料遺傳多樣性6
第二章遺傳的細胞基礎7
第一節細胞的基本特征7
一、細胞的形態大小和數目7
二、細胞的基本結構(含亞顯微結構)7
第二節細胞的生長與增殖13
一、細胞增殖周期13
二、間期13
三、有絲分裂期14
四、減數分裂15
第三節配子的發生18
一、精子的發生18
二、卵子的發生19
練習題19
閱讀材料如何進行人工授精21
第三章人類染色體與染色體病23
第一節人類染色體的基本特征23
一、人類染色體的數目、形態結構和類型23
二、人類染色體的正常核型24
三、性染色質及性別決定28
第二節人類染色體的畸變30
一、染色體畸變的概念30
二、染色體畸變發生的原因30
三、染色體畸變的類型31
第三節染色體病38
一、常染色體病38
二、性染色體病41
三、染色體異常攜帶者44
練習題45
閱讀材料免疫學圣杯：6號染色體47
第四章遺傳的分子基礎48
第一節核酸的分子結構與合成48
一、核酸的基本結構單位48
二、DNA的分子結構及半保留復制48
三、RNA的種類與功能49
第二節基因與基因組50
一、基因的概念50
二、真核細胞基因的分子結構51
三、基因的表達與調控52
四、基因組與基因組計劃56
五、基因突變57
練習題62
閱讀材料人類基因組計劃與后基因組計劃64
第五章單基因遺傳與單基因病65
第一節遺傳的基本規律65
一、遺傳分析中常用的名詞術語65
二、分離定律65
三、自由組合定律68
四、連鎖和互換定律70
第二節單基因遺傳與單基因遺傳病72
一、系譜與系譜分析73
二、常染色體顯性遺傳74
三、常染色體隱性遺傳77
四、X連鎖顯性遺傳80
五、X連鎖隱性遺傳81
六、Y連鎖遺傳82
第三節兩種單基因性狀或疾病的遺傳83
一、兩種單基因性狀或疾病的自由組合83
二、兩種單基因性狀或疾病連鎖與互換83
第四節影響單基因病分析的幾個因素84
一、外顯率和表現度84
二、擬表型85
三、遺傳的異質性85
四、從性遺傳與限性遺傳85
五、線粒體遺傳病86
練習題89
閱讀材料唐氏綜合征患者的護理91
第六章多基因遺傳與多基因病92
第一節多基因遺傳的概念和特點92
一、多基因遺傳的概念92
二、多基因遺傳假說93
三、多基因遺傳的特點93
第二節多基因病94
一、易患性和發病閾值94
二、遺傳度95
三、多基因遺傳病的特點96
四、多基因遺傳病發病風險的估計96
練習題97
閱讀材料如何預防唇腭裂98
第七章腫瘤與遺傳100
一、腫瘤的概念100
二、腫瘤發生中的遺傳現象100
三、腫瘤發生的遺傳機制102
練習題104
閱讀材料生物免疫療法治腫瘤105
第八章遺傳病的診斷、防治和優生學106
第一節遺傳病的診斷106
一、遺傳病的臨床診斷106
二、系譜分析107
三、細胞遺傳學檢查107
四、生化檢查107
五、基因診斷109
六、皮膚紋理分析109
七、產前診斷112
第二節遺傳病的預防114
一、遺傳病的普查114
二、新生兒的篩查114
三、攜帶者的篩查114
四、產前診斷與選擇性流產114
五、遺傳咨詢114
第三節遺傳病的治療117
一、傳統的遺傳病的治療方法117
二、基因治療119
第四節優生學120
一、優生學的概念120
二、優生的主要措施120
練習題121
閱讀材料三代“試管嬰兒”122
第九章臨床常見遺傳病124
第一節神經系統124
第二節肌肉系統126
第三節心血管系統127
第四節血液系統128
第五節呼吸系統129
第六節內分泌系統130
第七節消化系統131
第八節泌尿系統132
第九節生殖系統133
第十節皮膚和結締組織系統134
第十一節骨骼系統135
第十二節眼、耳、口腔136
第十三節遺傳性代謝病138
實驗內容141
實驗一顯微鏡的使用及細胞分裂的顯微觀察141
實驗二人類非顯帶染色體核型分析144
實驗三人類正常皮膚紋理的觀察和分析146
實驗四人類常見遺傳性狀調查分析147
實驗五人類遺傳病（觀看錄像）148
實驗六遺傳咨詢149
實驗七人類X染色質觀察150
附表153
附表1非顯帶染色體核型分析報告單153
附表2人類遺傳性狀調查表154
練習題答案155
參考文獻159
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